中国浙江台州有一家人，因家中小孩小明（化名）上厕所时忘记冲马桶，意外让妈妈发现异常，进而揭开全家罹患罕见遗传病的真相。小勇与哥哥最终都接受了肾脏移植手术，而妈妈则仍在接受洗肾治疗。
据报导，14岁的小勇今年刚参加完中考。五、六年前，他还是小学三年级生，某天放学回家上厕所后忘了冲马桶，妈妈刚好看到马桶里的泡沫迟迟未散，觉得不对劲，便询问小勇这种情况持续多久了。小勇回想后说大概已经有一两个月。听到这句话，妈妈鼻子一酸，因为她与大儿子本身就都有肾脏疾病。
小勇经检查后被发现有血尿和蛋白尿，经治疗后虽然暂时出院，但一年后泡沫尿又再度出现，这次被诊断为慢性肾衰竭。此后，他每天都得服药，饮食受限，水果不能多吃，运动也必须控制。尽管积极治疗，两年后兄弟俩的病情仍然恶化，哥哥最终被确诊为尿毒症，必须进行肾脏移植。
当时哥哥年仅15岁，这让母亲无法接受。医师怀疑兄弟俩可能罹患罕见的遗传性疾病“Alport症候群”。幸运的是，这类患者在接受肾脏移植后，疾病不会再复发。经过长时间等待，小勇与哥哥先后接受了肾脏移植手术，而母亲目前则仍在接受洗肾治疗。
浙大一院肾脏病中心主任吴建永表示，Alport症候群的早期症状包括血尿和蛋白尿，但在儿童身上非常容易被忽略或误诊。因此他建议，若家中有慢性肾病患者，应尽早安排基因检测，并透过药物控制延缓肾病恶化，降低进展为末期肾脏病的风险。
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