正常人的第一性征明显，出生就可以判断性别，不过中国有一名27岁女子李原（化名），准备和男友结婚，做婚前检查才发现，自己其实是男的，问题全出在罹患罕见的“先天性肾上腺增生症”，相关并发症可能危及生命。
直到今年，李原打算和感情稳定的男友结婚，彻底做了婚前检查，医生听闻他过去的就诊惊例，初步诊断不是卵巢早衰、原发性闭经这么简单，可能是肾上腺增生症中罕见的17α-羟化酶缺乏症，于是完整做了一系列检查，1个月后结果出炉，证实是46xy 17α-羟化酶缺乏症，因为没有及早诊断治疗，还存在严重的骨质疏松、维生素D缺乏问题。
换句话说，李原的社会性别是女性，但染色体性别是男性，由余罹患罕见的先天性肾上腺皮质增生中的17α-羟化酶缺乏症，对于基因型为男性核型46,XY的个体，这种酶的缺乏会导致身体不能正常生产足够的男性激素，来发展典型的男性性征，因此个体可能出现性征不明确会更偏向女性的外表。
据报导，李原青春期时，同侪都已经来月经，自己却迟迟没有，胸部也没有发育，18岁曾到医院检查，发现雌激素水平和孕酮都不正常，超音波显示是始基子宫，有先天性卵巢缺陷的可能，医师猜测是卵巢早衰，建议检查染色体，但他和家人并不在意。
李原得知真相后晴天霹雳，但他必须尽快解决问题，因为隐藏在腹中的睾丸极易癌变，需要尽早手术切除。由于46xy 17α-羟化酶缺乏症，他比一般患者更容易出现丑树感染和出血，以及肾上腺机能不全，医疗团队为制定详细的手术方案和药物治疗，手术3天后顺利出院，但他得定时服用肾上腺皮质激素类药物，同时定期到内分泌科和妇科回诊。
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