两年前，一对父母开心迎接新生命的到来，当他们盼望着孩子健康地快高长大的时候，发现孩子手臂上露出数个深棕色胎记。当时他们不以为意，但在还是数个月大的时候，腿部长了数个小颗粒。
这对父母深感不妙，立即带着孩子前去医院检查，没想到得到的答案是孩子确定患上一种名为1型神经纤维瘤(NF1)的罕见疾病，让他们顿时感到无助，因为对这疾病可是从无听闻过。
耳鼻喉外科高级顾问兼国民大学医药学院教授——吴美丝教授表示：“虽然这是罕见疾病，但事实上受到这疾病困扰的大马人，比我们想象的还要多。虽然在大马并无数据统计，但大致上每3,000至4,000人就有一人患有NF1。”
吴教授解释，1型神经纤维瘤 Neurofibromatosis Type One（NF1）是一种遗传性疾病，常因基因及染色体突变而引起。它的突变会导致神经纤维失控而演变成瘤或者肉块，生长在身体不同部位就有不同的症状。
并发症影响患者生活
根据美国National Institute of Health 的研究，他们也调查出一些患有NF1的7个症状来确认这就是NF1。在这7个症状，只要一个人有至少2个症状才能确诊。其中一个最典型的症状就是cafe-au-lait spots（咖啡牛奶斑）。
“有些小孩刚出生的时候会有这些咖啡牛奶斑，可能有些父母会认为那些是胎记。一旦这些咖啡牛奶斑的数量比较多，大约超过6个或以上就可能是NF1的症状。标准NF1的初步检测是，如果病人在青春期前，这些斑点会在5-15mm之间，而当他们在青春期时，这些斑点则会超过15mm。”
“NF1会影响视力，这是由神经纤维瘤或并发症视神经胶质瘤所导致。因为是在体内生长，所以有时候病人的眼睛看起来正常但却有视力障碍，这有可能是这类肿瘤导致的。所以医生都必须有此察觉。”
“还有某些情况是眼睛生小小颗粒，这是我们称为虹膜色素缺陷瘤。有些瘤也会在骨骼生长，特别是Sphenoid bone（蝶骨），有些也会生在腿部。这类病有很多可能性，所有人的症状都不一样。有些肿瘤也会生在颈部，然后可能神经被压倒他们就会感到疼痛。如果是生长到手臂，就会影响一个人的工作或活动，因为手臂提起来会比较重，导致活动方面没那么活跃。”
“NF1是进展性疾病，随着时间的推移，症状会逐渐加重。这会对患者的生活品质产生影响，例如外表改变、心理困扰、头痛、视力和听力问题，以及骨骼和脊髓异常。”
“目前治疗NF1的方法包括药物治疗或手术。手术可能涉及切除神经纤维瘤，但在某些情况下存在一定的风险。像是蔓状神经纤维瘤通常生长在内部，难以切除而且容易造成神经损伤，因此治疗时需要慎重考虑。”
患者比普通人易患癌
“NF1患者可能会有稳定期，其生存率与一般人相当，但在某些情况下会出现恶化，例如蔓状神经纤维瘤可能恶化为恶性外周神经鞘瘤，恶化时需要及时治疗，可能采用电疗、化疗等多种方法。再者，NF1患者比普通人更容易患癌症，如血癌或乳腺癌。”
吴教授分享她曾治疗NF1的病例。她说，大约5年前，一名来自外州的2岁小孩因呼吸困难而就诊。尽管病情不常见，经过MRI扫描和活检，最终确诊为NF1。治疗过程中，进行了全面检查和药物治疗，目前情况良好且副作用不严重。
“NF1患者的方法：鼓励和支持至关重要，因为NF1可能导致面容改变，面对外界的观感时会感到不适。醒觉意识也至关重要，需要通过教育和信息传递来提高公众对NF1的了解。”
很多人以为自己的病很轻就不需要看医生，这样的想法是不对的。任何疾病都必须及早预防，如果家庭成员有NF1症状，请务必尽早进行检查，避免病情日益严峻。 ”
“NF1并非世界末日，例如英国演员Adam Pearson就一个成功NF1患者。我希望会有更多医生关注NF1的新闻以及治疗方法，因为我们不能够只靠一间医院或者父母来帮助一个病人，而是需要更多医生和公众关注NF1，并积极参与醒觉活动。请浏览mysihatpal网站中更多有段NF1 的资讯并分享，一起了解这罕见的疾病。”
女儿患NF1失右眼视力
盼建立罕见病政策
“我的女儿Abeer 出生后在小儿科医生检查时发现她身上有超过五个咖啡牛奶色斑，以及身体上有色素沉着。在她一个月大时右脑出现了丛状神经纤维瘤。这正是患有NF1的其中两个临床特征。”Dr Nurul Izzaty Hassan说道。
身为马来西亚国立大学的科学与技术学院化学科学系副教授的她坦言，在得知女儿患有罕见疾病，除了感到震惊之外，也难以接受这事实。“因为家族并无此遗传病，经血液样本测试后发现是自发性突变基因。最让我们崩溃的是这病目前并没有药物治疗。”
由于Abeer的丛状神经纤维瘤位于右视神经上，最初的治疗计划着重于保护她的右眼视力。但无法进行手术也无药物治疗，尝试各种眼药物近一年时间，最终Abeer失去右眼的视力。幸运的是，她的左眼未有受到影响。
“女儿现在每月都会在马来西亚国立大学儿童医院接受多位不同专家的治疗，包括物理治疗、职业治疗、言语治疗和耳鼻喉科，此外还有神经医学、神经外科、眼科和骨科脊柱科。最近，在Cheras康复医院进行的广泛康复训练有着不错的效果，现在的她能够说出四个以上的单词，并且能够独立行走。对我们而言已经是最大的鼓舞……”
“我在2023年到访台湾时发现，他们早在20年前就已经实施了罕见疾病政策。我认为马来西亚建立一个国家罕见疾病政策是至关重要的，毕竟罕见疾病难以治愈，患者与家属面临巨大困难，这政策可协助他们获得最新的治疗资讯与支持，也提高公众对罕见疾病的认识与了解。”
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