浙江省温州市林女士（化名）与丈夫结婚已6年，但却一直无法怀孕，夫妻俩一起前往温州医科大学附属第一医院生殖医学中心就诊后却发现惊人真相，“丈夫并非男性”。
综合陆媒报导，医学中心主任黄学锋发现林女士的丈夫杨先生平时除了加班以外生活都很规律，夫妻生活方面也都正常，但杨先生的精液分析结果却令人大吃一惊，“精液里竟然没有精子”。黄学锋对此安排更详细的检查，期望能帮杨先生找到病因，检测结果发现，AZF基因（位于Y染色体，控制精子生成的基因）全部缺失，但促卵泡激素(FSH)很高，男性生殖器官发育却是正常的。
医学中心主任黄学锋表示，杨先生的染色体检测结果是“46XX”，从遗传学角度来讲，代表他并不是男人，临床上又称为“性反转综合症”。杨先生虽然有男性第一性征(输精管、精囊、附睾、阴茎）与第二性征（胡须、喉结），但是染色体核型却为女性核型“46XX”。
性反转综合症是一种性别发育异常的遗传性疾病，发生机制较为复杂。黄学锋指出，常见的原因包括Yp/Xp末端易位和一条X染色体的短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活，此类遗传性疾病被认为是基因突变。
针对此类遗传疾病之预防，黄学锋建议，可透过胚胎植入前的遗传学诊断与筛检技术，对移植前的胚胎进行遗传学检测，选择健康的胚胎移植入子宫，阻断遗传给后代的可能。
